阿勒泰肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 用我的组织样本来做检测,安全上有没有风险?
- 请您放心,检测本身是在实验室对您已提供的样本进行分析,不会对您的身体造成任何额外的伤害或风险。我们严格执行生物安全与信息隐私保护规范,确保样本处理与数据存储过程的安全合规。
- 抽血做检测需要空腹吗?有什么特别要求?
- 抽血前不需要特意空腹,正常饮食即可。但建议您提前告知我们正在服用的药物情况。采样当天保持放松状态即可,其他具体要求我们会在采样前详细告知您。
- 花这么多钱做个基因检测,到底值不值得?对我有多大帮助?
- 是否值得取决于您的个人需求。对于寻求全面治疗方案(尤其是靶向、免疫治疗)的肿瘤人士,它能提供广泛的基因信息,指导用药、评估预后和遗传风险。近2万个基因的覆盖和HRD、TMB等指标分析,信息量远超基础套餐。请您结合主治医生的建议和自身经济状况,判断这些信息对您治疗决策的实际价值。这是自费项目。
- 如果检测报告出来,结果有异常,比如发现某个基因突变了,我该怎么办?
- 请您不必过度紧张。检测报告会详细列出发现的基因变异及其临床意义解读。您需要携带报告,与您的主治医生或阿勒泰的肿瘤遗传咨询门诊进行详细沟通。医生会结合您的具体病情,为您解读该变异的意义,并共同讨论后续可能的治疗方案或随访计划。
- 这个检测报告在全国的医院都认可吗?
- 本检测报告由具备专业资质的实验室出具,其数据具有科学参考价值。报告在全国范围内通用,但具体治疗方案的选择,建议您的主治医生结合您的全面情况来综合判断。
用户评价 (13条,均分4.9)
家人是胆道癌,治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬,但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因,并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买,但至少有了明确的靶点,让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会,是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
咨询过程挺愉快的,顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间,比如查看报告时,有些关联的基因信息要点开好几层,对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划,力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
检测的保密性让我很放心,每一步都有提醒。就是等待时间比预期长了一周左右,中间虽然客服有告知进度延迟,但等待过程对于家属来说还是很焦虑,希望能进一步优化流程,缩短报告周期,尤其是对我们这种急需结果制定治疗方案的情况。
机构回复
非常抱歉让您在焦虑中等待。由于近期样本量增大及为确保分析质量,部分报告周期有所延长。我们已在加急扩容分析产能,并会优化进度告知机制,感谢您的理解与督促。
检测结果很有用,帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了,虽然附有解读,但很多地方我们还是得反复问医生,自己看不懂。感觉这么贵的服务,报告在“用户友好”上可以再下点功夫,比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中,着重优化表述的通俗性和可视化呈现,提升您的阅读体验。
客服全程跟进很主动,但出报告的时间比最初告知的晚了三五天,等待期间比较焦急,催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况,但希望时间预估能更准确一些,或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要,我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制,力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
爸爸确诊胃癌晚期,医生建议做基因检测看看有没有机会。我们选了你们家,主要是看中覆盖的基因全。结果出来真的找到了一个罕见的突变,有对应的临床试验可以尝试申请。这给了我们全家一丝希望,感觉没有在黑暗中乱撞了。
机构回复
感谢您分享这段经历。在艰难时刻,能为患者和家庭带来新的治疗方向和希望,正是我们工作的意义所在。预祝叔叔能成功入组临床试验,取得好的疗效!
肺癌术后患者,寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业,有专人帮我联系原医院,并指导如何办理,省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变,还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要,信息量超大,给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易,因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野,很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
我妈妈行动不便,取样是上门服务的。本以为这就结束了,没想到后续客服几次电话都是挑我下班后的时间打来,确认我们是否理解了报告,还问我妈妈状态如何,沟通起来很舒服,没有在上班时间打扰我。这种细节上的体贴,让人觉得服务是用了心的。
机构回复
感谢您注意到我们在沟通时间上的考量。我们要求客服团队尽量根据客户方便的时间进行联系,这是基本的尊重。能为您和您的家庭提供便利,我们感到欣慰。
作为家属,最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒,会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻,我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱,太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递,帮助患者和家属更好地理解病情与方案,是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助!
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上,像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高,虽然知道技术成本在那里。另外,报告里的“临床意义未明变异”部分,虽然解释了,但我还是有点担心,希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”,随着科研进展其临床意义会逐渐明晰,我们建议您定期复查,并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点,而且有刚上市不久的药推荐,信息更新很及时。从采样到出报告14天,速度还不错。解读服务也很到位,不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新,确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
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